Genetica
ed
evoluzione
Lo zigote è una cellula che si ottiene con la
fecondazione, ovvero dalla fusione di due
cellule specializzate (i gameti, maschile e
femminile).
I cromosomi (formati dal DNA) sono le strutture
responsabili della trasmissione ereditaria dei caratteri.
Il numero dei cromosomi è caratteristico per ciascuna
specie. Ogni specie ha uno specifico cariotipo (insieme
dei suoi cromosomi)
Cerca in internet alcuni cariotipi
I gameti sono cellule particolari e vengono dette
CELLULE SESSUALI, tutte le altre cellule sono dette
CELLULE SOMATICHE
Nei gameti il numero dei cromosomi è sempre la
metà di quello delle altre cellule.
Nelle cellule somatiche dell’uomo ci sono 23 coppie
di cromosomi, lo spermatozzo e l’ovulo umani
hanno invece 23 cromosomi
La MITOSI è il processo di divisione cellulare
con il quale da una cellula se ne formano due
perfettamente identiche
La MEIOSI è il processo con il quale si
ottengono i gameti (ovuli e spermatozoi). Si
ottengono cellule con un numero dimezzato di
cromosomi
Tutte le informazioni che determinano il nostro aspetto fisico, il
funzionamento degli organi e il nostro carattere, sono
contenute nei cromosomi.
Tratti corrispondenti di cromosomi omologhi sono sempre
responsabili dello stesso carattere.
Quando gli alleli
sono uguali
l’individuo è detto
OMOZIGOTE,
quando sono diversi
è detto
ETROZIGOTE
I primi studi sui meccanismi dell’ereditarietà si devono al
monaco boemo Gregor Mendel, circa 150 anni fa. A quei tempi
le idee sull’ereditarietà erano vaghe. Un’idea generale era che i
caratteri vengono trasmessi dai genitori ai figli insieme e
mischiati. Gli studi di Mendel sono alla base della nuova scienza
detta GENETICA. Questa, insieme alla BIOLOGIA
MOLECOLARE, ha aperto un nuovo campo di indagine sui
meccanismi della vita e di molte malattie.
Gli esperimenti di Mendel
Mendel lavorò per 8 anni compiendo incroci artificiali su
10.000 piante di pisello odoroso che coltivava nell’orto del
suo convento.
ha autofecondazione
ha fecondazione incrociata
Piano sperimentale di Mendel
Mendel studiò il comportamento di una sola coppia di caratteri
alternativi (es. lunghezza del fusto, colore dei semi etc.)
Cosa succede?
Mendel osservò che alcuni caratteri dominavano su altri e li
chiamò caratteri dominanti. Gli altri erano caratteri recessivi.
Dominante
Recessiva
X
?
Tratti antagonisti
Dominante
Recessivo
Prima legge di Mendel
Legge della dominanza dei caratteri
Se si fecondano tra loro individui con forme
alternative di un carattere (es. seme giallo e verde)
si ottiene una prima generazione che presenta solo
uno dei due caratteri, detto DOMINANTE
+
=
IBRIDO
Derivato da un
incrocio di caratteri
puri
Mendel fece autofecondare le nuove piante e vide
che il carattere recessivo ricompariva in ¼ delle
piante di seconda generazione.
Pensò quindi che i caratteri fossero determinati da
coppie di fattori. Es.
GG
+
omozigoti
gg
=
Gg
IBRIDO
eterozigoti
Schema prima legge di Mendel
GG
+
gg
G
G
g
g
gameti
Gg
Gg
Gg
Gg
zigoti
Individui eterozigoti gialli (ibridi)
Seconda legge di Mendel
I caratteri provenienti dai due genitori non si mescolano
nell’ibrido, cioè nella prima generazione, ma si separano nel
momento in cui esso forma le proprie cellule germinali o gameti
Gg
G
GG
+
Gg
g
G
g
gameti
Gg
Gg
gg
zigoti
Individui di seconda generazione
Quelli che Mendel chiamava fattori sono i
GENI, pezzi di DNA che forma i cromosomi
presenti nel nucleo di ogni cellula.
Nelle coppie di cromosomi omologhi un gene
per lo stesso carattere si trova nella stessa
posizione su entrambi i cromosomi.
Es. in una pianta ibrida Gg il gene G (seme giallo) si trova su
un cromosoma e il gene g (seme verde) si trova nella stessa
posizione ma sul cromosoma omologo
In genetica l’aspetto di un
organismo è detto FENOTIPO
GG
Gg
I fattori ereditari presenti realmente costituiscono il
GENOTIPO
Può accadere che incrociando
due
caratteri si formino individui con
FENOTIPO INTERMEDIO
tra quelli dei due genitori
(es. fiori rosa da fiori rossi e
bianchi)
Terza legge di Mendel
Se si incrociano fra loro individui che differiscono per due o più
caratteri, questi vengono ereditati indipendentemente uno
dall’altro
LLGG
LG
LLGg
llGG
LlGg
llGg
Lg
LLGg
LlGg
LLgg
Llgg
Seconda generazione
gameti
lG
LlGG
LlGG
Lg
LlGg
lg
LG
LG
LLGG
lG
lg
x
LlGg
Prima generazione
gameti
llgg
LlGg
llGg
Llgg
llgg
lg
9 liscio giallo
3 rugoso giallo
3 liscio verde
1 rugoso verde
La trasmissione del sesso
I 46 cromosomi umani si possono ordinare in 23 coppie
di cromosomi omologhi.
Si osserva che 22 coppie di cromosomi hanno la stessa
forma mentre la ventitreesima coppia ha la forma XX
nella femmina e la forma XY nel maschio.
I cromosomi X e Y si chiamano
CROMOSOMI SESSUALI
XY
X
XX
XX
Y
XX
X
XY
X
XY
Qual è la probabilità che …
sia maschio?
LE MALATTIE EREDITARIE
La genetica umana si occupa della trasmissione dei
caratteri nella specie umana, ma soprattutto della
trasmissione di alcune malattie.
Di regola i caratteri ereditari “non normali” sono
recessivi, l’individuo è portatore sano della
malattia.
LE MALATTIE EREDITARIE
ALBINISMO = mancanza dei pigmenti che determinano
il colore della pelle, dei capelli, dell’iride, … Gli albini
sono omozigoti recessivi (aa,), i non albini sono
omozigoti dominanti (AA) oppure eterozigoti (Aa)
ANEMIA MEDITERRANEA = colpisce i globuli rossi, che
sono più piccoli e deformati. Il malato è privo di forze,
con difficoltà respiratorie e cardiache. È frequente al sud
e isole, nei luoghi cioè dove era diffusa la malaria,
perché i malati di anemia non venivano colpiti dalla
malaria. Può essere trasmessa solo da genitori
eterozigoti (portatori del gene anomalo)
LE MALATTIE EREDITARIE
Legate ai cromosomi sessuali: Per alcuni caratteri la
trasmissione avviene in modo diverso a seconda che
provengano dal padre o dalla madre. Infatti il
cromosoma X contiene più geni del cromosoma Y e se
questo è malato non viene compensato dal gene
alternativo.
Esempio il daltonismo e l’emofilia (difficoltà del sangue a
coagulare)
Alterazioni cromosomiche: sono malattie causate dalle
modificazioni del numero dei cromosomi (es. la
sindrome di Down dovuta alla presenza del cromosoma
21 in triplice copia creatosi durante la meiosi). Non è
ereditaria.
IL DNA
I cromosomi sono costituiti da una molecola detta acido deossiribonucleico. È una
molecola complessa che si trova impacchettata in una complessa spirale che si
avvolge intorno a delle proteine.
Possiamo paragonare la
struttura del DNA ad
una scala a chiocciola, in
cui la doppia ringhiera è
formata da filamenti in
cui si susseguono lo
zucchero e l’acido
fosforico, mentre i
gradini sono formati da
due basi azotate che si
uniscono a due a due
secondo uno schema
fisso:
adenina sempre con la
timina (A-T)
guanina sempre con la
citosina (G-C)
DUPLICAZIONE del DNA
Quando nella mitosi i
cromosomi si duplicano,
anche la molecola di DNA
“raddoppia”. Essa infatti si
apre come una cerniera ed
ogni filamento ricostruisce
l’altro usando se stesso come
modello. Così si formano due
nuove molecole di DNA
esattamente uguali a
quelle di partenza.
Il DNA è l’unica molecola che
si “riproduce”, cioè si
AUTODUPLICA.
GENI E PROTEINE
La sequenza delle basi azotate è diversa per nel DNA di organismi diversi. La
sequenza di 3 basi azotate (tripletta) corrisponde ad un determinato
amminoacido, un certo numero di triplette costituisce una determinata
proteina. La parte di DNA compresa tra la tripletta iniziale e quella finale, è
detta gene. La costruzione delle proteine avviene però nel citoplasma delle
cellule, nei ribosomi. A trasportare l’informazione genetica nel citoplasma
provvede l’acido ribonucleico RNA.
L’RNA è simile al DNA ma con un unico filamento,
il ribosio al posto del desossiribosio e l’uracile al
posto della timina. La costruzione dell’RNA si dice
trascrizione.
Le molecole di RNA di trasporto, prendono
l’amminoacido e lo inseriscono sull’RNA
messaggero. La formazione di una catena di
amminoacidi, cioè la sintesi delle proteine, procede
fino alla fine dell’RNA trasportatore. Il passaggio
dal codice genetico a sequenza di amminoacidi
prende il nome di traduzione. È il DNA che ordina
quali e quante proteine costruire.
IL GENOMA UMANO
Il GENOMA è l’insieme dei geni che definiscono un essere vivente. Il
Progetto Genoma (1987-2000) ha permesso di trovare la sequenza delle
basi che formano il genoma umano, dividendo il DNA in frammenti che
sono stati sequenziati da apposite macchine. Il risultato è una lunghissima
serie di lettere (3 miliardi) che permette oggi di lavorare sulla mappa di
ogni cromosoma. Queste indicano le posizioni dei geni responsabili dei
vari caratteri. Oggi sono stati identificati circa 40.000 geni umani ma si
devono ancore scoprire le funzioni specifiche di ogni gene.
Gli scienziati lavorano sull’ultimo 0,1% del genoma umano, cioè quelle
varianti che fanno sì che ogni individuo sia diverso da un altro.
LE MUTAZIONI
L’insieme delle istruzioni contenute nel DNA dei
cromosomi di ogni cellula viene replicato ogni volta
che la cellula si divide. Gli eventuali errori che possono
avvenire sono detti MUTAZIONI.
Gli errori, quasi sempre, peggiorano la qualità della
cellula, ma può accadere che alcune mutazioni siano
indifferenti o addirittura vantaggiose per l’organismo.
In questo caso l’individuo con
una certa mutazione potrebbe
vivere meglio rispetto ad un
altro e tramandare questa
mutazione “favorevole”.
In questo modo gli organismi “evolvono”.
LE MUTAZIONI
Le cause sono
molteplici: raggi X,
radiazioni nucleari,
sostanze chimiche,
coloranti, mercurio,
cloruro di vinile, ...
Esempio di mutazioni dopo
l’incidente di Fukushima
(2011)
Documentario: Le grandi scoperte della scienza, la genetica
IL MODELLO EVOLUZIONISTA
L’evoluzionismo scientifico nasce con Lamarck
(1744-1829) e la sua teoria che si basa su due
presupposti:
a) Gli organi di un animale non ancora adulto
possono svilupparsi o ridursi in rapporto al
maggiore o minore uso
b) I caratteri acquisiti possono essere trasmessi ai
figli.
IL MODELLO EVOLUZIONISTA
Il padre della teoria dell’evoluzione è Darwin
(1809-1882).
A 22 anni si imbarcò, per un viaggio che durò 5
anni. Dopo 20 anni pubblicò “L’origine della specie”
uno dei libri più importanti per la storia della
scienza e della cultura.
LA TEORIA DELL’EVOLUZIONE
A bordo del brigantino Darwin
approdò alle Galapagos, un gruppo di
isole del Pacifico. Qui trovò 13 specie
di fringuelli, diversi nel tipo di becco.
Darwin pensò che tutti i fringuelli
discendessero da uno stesso antenato
e che i diversi ambienti avessero
prodotto lenti e graduali
modificazioni.
La selezione naturale quindi era il motore
principale dei processi evolutivi. Secondo
Darwin gli organismi hanno diverse
probabilità di vivere e di riprodursi. Gli
individui capaci di superare più prove, cioè i
più adatti all’ambiente, trasmetteranno più
degli altri le caratteristiche favorevoli. Così la
selezione, cioè l’eliminazione dei caratteri
sfavorevoli, produce i cambiamenti evolutivi.
LE BIOTECNOLOGIE
Il termine “biotecnologie” comprende tutti quei processi tecnologici
che utilizzano organismi viventi per produrre beni di consumo
(birra, vino, pane, …). I risultati ottenuti nel campo della biologia
sono di grandissimo rilievo. Esempi sono la produzione di alcuni
ormoni umani e di alcuni vaccini. La terapia genica permette di
inserire geni estranei in cellule animali somatiche per eliminare
specifici difetti genetici.
Gli OGM sono organismi il cui materiale genetico è stato
modificato in modo artificiale (es. piante più robuste, che si
difendono dai parassiti, …). Numerose sono le polemiche perché
non si conoscono gli effetti che potrebbero avere questo organismi
sull’uomo.
La clonazione è la produzione di copie tutte uguali di una porzione
di DNA.
